بیماری هانتینگتون (Huntington's disease)

بیماری هانتینگتون (Huntington's disease) یک بیماری ارثی است که منجر به مرگ سلولهای مغزی میشود که در اثر افزایش توالی تکراری سه نورکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. علائم اولیه میتواند مشکلات ذهنی و خلقی باشد. از دیگر علائم این بیماری، لرزش، حرکات غیرقابل کنترل و عدم هماهنگی در راه رفتن، مشکلات جویدن و بلع، نقایص گفتاری و اختلال در خواب است. با پیشرفت بیماری توانمندیهای فیزیکی به تدریج بدتر شده تا جایی که فرد قادر به حرف زدن نخواهد بود. این علائم معمولاً بین 30 الی 50 سالگی شروع میشوند اما میتواند در هر سنی رخ دهند. تشخیص بیماری با تست ژنتیک انجام میشود. درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد اما میتوان با توانبخشی از جمله گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی برخی از علائم را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را بالا برد.